گزارش موردي كودك مبتلا به سندرم نادر برانكيو– اكولو– فاسيال

    —         —    

ارتباط با ما     —     لیست پایان‌نامه‌ها

... دانلود ...

بخشی از متن گزارش موردي كودك مبتلا به سندرم نادر برانكيو– اكولو– فاسيال :


سال انتشار : 1395

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله دانشگاه علوم پزشكي مازندران (نامه دانشگاه)

تعداد صفحات :9

سندرم برانكیو- اكولو- فاسیال اختلال نادر با وراثت اتوزومال غالب است كه ناشی از اختلال تكامل قوس های برانكیال می باشد. هدف از این مطالعه گزارشی از وجود این سندرم در پسربچه ای برای نخستین بار در ایران است. بیمار موردی تك گیر بود كه در زمان مراجعه به گفتاردرمانی 2 سال و 9 ماهه بود. محصول حاملگی اول مادر (زایمان طبیعی) بود. زوجین سالم و خویشاوند درجه 3 (پسرخاله- دخترخاله) بودند. علایم ظاهری بارز وی عبارت بودند از داشتن حفره هایی در دو طرف گردن كه در 6 ماهگی جراحی شد، پل بینی پهن، انسداد مجرای اشكی، بیضی شكل بودن چشم ها، شكاف كاذب در لب بالا، شكاف كام زیرمخاطی، میكروفتالمی، انحراف چشم ها به سمت بینی دارای هوشبهر طبیعی بود. در گفتار وی بیش خیشومی شدگی فراوان مشاهده شد. به دلیل آنومالی های متعدد و مشكلات جسمی، زبانی، گفتاری و روانی كه این سندرم برجای می گذارد، برای ارزیابی و درمان افراد مبتلا تیمی متخصص لازم است.
كلید واژه: برانكیو، اكولو، فاسیال، ژن TFAP2A، قوس های برانكیال، شكاف كاذب، آنومالی های چشمی

لینک کمکی